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聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病

聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病

2017年03月08日 12:55:25 瀏覽量: 來源:中國網(wǎng) 作者:

　　2017年3月3日是第十八個(gè)全國愛耳日。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查顯示，我國聽力殘疾人已達(dá)2780萬，60%的耳聾與遺傳相關(guān)。聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病，篩查耳聾基因?qū)Χ@的預(yù)知、預(yù)防和診斷非常重要。

　　很多人認(rèn)為，只有聾人和聾人結(jié)合生出孩子才可能會(huì)聾，正常人不會(huì)生聾孩子。然而臨床數(shù)據(jù)顯示，90%的聾兒父母聽力是正常的。100個(gè)聽力正常人中，就有6人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦，他們生育聾兒的幾率為25%。

　　中國人民解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心在全國28各省市開展的聾病分子流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，遺傳性耳聾患者占耳聾患者的60%。中國人群常見的致聾基因?yàn)镚JB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3　。這四種基因會(huì)導(dǎo)致不同的耳聾的癥狀——GJB2，主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾；SLC26A4主要引起大前庭導(dǎo)水管綜合征，先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線粒體12S　rRNA主要引起藥物性耳聾，因感冒發(fā)燒注射了如慶大霉素這樣的氨基糖甙類藥物而致；GJB3主要導(dǎo)致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。

　　根據(jù)臨床流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，我國正常人群的耳聾基因攜帶率接近6%。遺傳性耳聾遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律，也就是說在一個(gè)個(gè)體同時(shí)攜帶一對等位基因時(shí)候才會(huì)發(fā)生耳聾，如果只攜帶一個(gè)基因時(shí)候，不發(fā)病則稱為攜帶者，兩個(gè)攜帶者婚配，每次妊娠有25%機(jī)會(huì)生育聾兒。臨床數(shù)據(jù)顯示，90%的聾兒父母聽力正常。

　　大多數(shù)聾人不會(huì)講話，并非語言發(fā)聲器官有病，而是因?yàn)槎@使他們不能聽到語言，從而失去模仿和學(xué)習(xí)語言的機(jī)會(huì)。兒童語言快速發(fā)展階段主要在0至3歲，聽力正常的嬰兒一般在4至9個(gè)月，最遲不超過11個(gè)月便牙牙學(xué)語，這是語言發(fā)育的重要階段性標(biāo)志。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有聽力障礙，應(yīng)在2歲彌補(bǔ)聽力障礙，通過佩戴助聽器、植入人工耳蝸、語言康復(fù)治療等措施為孩子進(jìn)行康復(fù)。一旦超過3歲，孩子學(xué)語言就比較難了。

　　在北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司日前主辦的“愛耳日”主題活動(dòng)中，記者了解到，目前可以對新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可以實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，早治療，避免因聾致啞發(fā)生。針對常見的致聾基因，生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)出了全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國人對于遺傳性耳聾有了開展精準(zhǔn)診斷的工具。這是迄今為止唯一獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的用于耳聾基因檢測的芯片產(chǎn)品。截至目前，利用遺傳性耳聾基因檢測芯片，已在全國累計(jì)篩查人數(shù)超過200萬，這是全球最大規(guī)模使用生物芯片技術(shù)對遺傳性疾病進(jìn)行診斷篩查的產(chǎn)品。目前，全國已有20余個(gè)省市借助該技術(shù)對新生兒進(jìn)行篩查。